В Екатеринбурге родился младенец с редчайшим генетическим заболеванием

В Екатеринбурге зафиксирован первый случай рождения ребенка с синдромом пёстрой мозаичной анеуплоидии. Во всем мире известно не более 40 подобных случаев. Особенность заболевания в том, что у человека часть клеток имеет нормальное количество хромосом, а другая часть — аномальное.

Диагноз был выявлен у новорожденного врачами центра «Охраны здоровья матери и ребенка» в ходе расширенного неонатального скрининга. Для анализа взяли кровь из пяточки младенца. Сейчас состояние ребенка находится под особым контролем медиков.

Как пояснили в региональном министерстве здравоохранения, этот синдром может сопровождаться не только ослабленным иммунитетом, но и целым рядом врождённых пороков развития. Кроме того, существует высокая предрасположенность к онкологическим заболеваниям на протяжении всей жизни. Благодаря своевременной постановке генетического диагноза врачи Областной детской клинической больницы совместно со специалистами Федерального центра детской онкогематологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва смогли оптимизировать тактику лечения младенца.

Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять редкие генетические патологии на ранних стадиях. В перспективе в России планируется увеличить перечень обязательных обследований новорожденных.