Девочку с редкой болезнью мышц отключили от аппарата ИВЛ

Состояние двухлетней Риты из свердловского посёлка Елань стабилизировалось после отключения от аппарата искусственной вентиляции лёгких.

Девочке диагностирована митохондриальная миопатия — редкое генетическое заболевание, которое выявлено лишь у 12 детей по всей России.

19 декабря в тяжёлом состоянии ребёнка госпитализировали в Областную детскую больницу Екатеринбурга и подключили к ИВЛ. 18 февраля её перевезли вертолётом ТЦМК в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» в Санкт-Петербурге, где концентрируют пациентов с таким диагнозом.

Мать девочки, Марина Стольникова, сообщила, что Риту уже сняли с искусственной вентиляции лёгких и удалили трахеостому. «Теперь идет этап реабилитации», — поделилась она.

Митохондриальная миопатия возникает из-за нарушения работы митохондрий, что лишает мышечную ткань энергии и кислорода. Это приводит к прогрессирующей слабости и атрофии мышц.

Митохондрии служат внутриклеточными «энергостанциями», преобразующими питательные вещества и кислород. Заболевание может проявиться как в младенчестве, так и во взрослом возрасте.

Для поддержания жизни Рите требуется пожизненный приём специализированных препаратов «Тимидин» и «Дезоксицитидин». Дозировка рассчитывается по массе тела, поэтому с ростом ребёнка число таблеток будет увеличиваться.

Годовой курс этих лекарств оценивается в 13,7 миллиона рублей. Данную сумму удалось собрать благодаря помощи благотворительного фонда WorldVita.

Министерство здравоохранения Свердловской области отказалось бесплатно обеспечивать ребёнка препаратами, поскольку это редкое заболевание отсутствует в федеральном перечне.

Семья не знает, как обеспечить девочку лекарствами после исчерпания текущего запаса. Они готовят иск в суд, чтобы обязать власти предоставлять жизненно необходимое лечение.

Случай двухлетней Риты ранее привлекал широкое общественное внимание.